Geneettinen
Umpikuja: Koira uhanalaisena lajina
kuusiosaisen
artikkelisarjan 1. osa
Susan
Thorpe-Vargas Ph.D., John Cargill MA, MBA, MS, D. Caroline Coile, Ph.D.
Koskaan ei ehkä saada tietää, miksi koira valitsi kohtalonsa ihmisen
seurassa. Oletamme, että sillä oli jotain tekemistä molempien vatsan
täyttämisen kanssa. Ja kun se tapahtui, ihminen otti moraalisen ja eettisen
vastuun koirasta. Kun ihminen alkoi jalostaa koiria omiin tarkoituksiinsa,
hänen vastuunsa vain kasvoi. Kuinka onkaan käynyt koirille huolenpidossamme?
Annamme teidän ja omatuntonne vastata siihen, mutta meidän perspektiivistämme
katsoen näyttää siltä, että olemme ”jalostaneet” Canis familiaris -lajista
geneettisen painajaisen. Olemme kehittäneet luomuksia, jotka eivät kykene
penikoimaan tai edes hengittämään normaalisti. Huolemme ulkomuotoseikoista on
valikoinut jalostukseen koiria, jotka eksyvät talutushihnan päässä. Joka vuosi
miljardeja dollareita kuluu eläinlääkärilaskuihin, kun peukaloimisiemme
seurauksia yritetään korjata. Onko jo liian myöhäistä? Joillekin roduille
kaikki voi jo ollakin liian myöhäistä. Jos koirarodut olisivat villejä lajeja,
olisivat monet niistä uhanalaisten listalla. Siksi tämä kokoelma genetiikan
artikkeleita on niin tärkeä. Jos olet kasvattaja, sinun on maksettava velkasi.
Jokaisen kasvattajan, joka tunnustaa rakastavansa rotuaan, on tiedettävä
enemmän kuin vain perinnöllisyyden alkeet. Eräässä perinnöllisyystieteen
konferenssissa, jota isännöi Canine Health Foundation (USA:ssa toimiva koirien
terveyssäätiö), oli yksi tämän artikkelin kirjoittajista Susan Thorpe-Vargas vajota
maan alle kuullessaan kattojärjestön edustajan sanovan: ”Sitä saat, mitä näet.”
(kts. osa 2, Mitä saat, EI ole välttämättä sitä mitä näet!)
Tämä on ensimmäinen kuudesta jalostusta käsittelevästä artikkelista, joiden
takana on neljä kirjoittajaa. Mikäli tuntuu siltä, että silmäsi lasittuvat, on
parempi jättää lukeminen hetkeksi. On kuitenkin velvollisuutesi jatkaa.
Kirjoitukset käsittelevät erilaisia aiheita, kuten koiran alkuperää ja
kesyyntymistä, populaatiogenetiikan alkeita, perinnöllisten vikojen syiden
etsimiseen käytettäviä molekyylitekniikoita, sekä kasvattajien käytettävissä
olevia perinnöllisten vikojen toteamiseen kehitettyjä testejä. Pyrimme antamaan
teille sekä yleistä että teknistä informaatiota siinä laajuudessa kuin voidaan
olettaa työnsä vakavasti ottavan kasvattajan tarvitsevan. Toivomme, että tästä
tulee kiinnostava retki, ja - mikäli olet kasvattaja – hyvin välttämätön.
Oletamme, että lukijalla on jonkun verran tietoa aiheesta, sillä viittaamme
aikaisempiin artikkeleihin, joita on julkaistu 1996 ja
1997 Dog World-lehdessä.
Jotkut teistä voivat kyseenalaistaa tällaisen artikkelisarjan tarpeen ja
saattavat kysyä itseltään, miten se minua koskee. Seuraava filosofian tohtori
Jay Russellin lainaus ehkä vastaa kysymykseen miksi paljon paremmin kuin
me osaamme:
"Jokaisella kasvattajalla on vapaassa yhteiskunnassa mahdollisuus
”määrätä omasta lopettamisestaan”. Yksittäisen kasvattajan tekemisillä saattaa
kuitenkin olla hyvin kauaskantoiset seuraukset. Rotua ylläpitää välttämätön
kasvattajien yhteisö, ja siksi jokaisen kasvattajan toimet vaikuttavat myös
niiden muihin kasvattajiin, jotka upottavat siveltimensä rodun geenipohjaan.
Jokainen ostaja – nykyinen ja tuleva, joka ostaa näitä ”taideteoksia”, kokee
saman. Käytännössä (ja eettisesti), jokainen kasvattaja menettää oikeutensa
yksityistoimintaan sillä hetkellä, kun hän ilmoittaa jossakin: ”Pentuja
myytävänä.”
Noin 60 miljoonaa vuotta sitten Miacis, pieni näädän näköinen eläin,
eli sillä maailman alueella, jota nykyään kutsutaan Aasiaksi. Tämä eläin on
kaikkien nykyisten koiraeläinten (koira, shakaali, susi, kettu) esi-isä. Vaikka
Miacis ei suoranaisesti jättänyt jälkeensä koiraeläimiä, on Cynodictis,
ensimmäinen todellinen koiramainen koiraeläin, sen suora jälkeläinen. Cynodictis kehittyi maailmaan noin 30 miljoonaa vuotta sitten.
Linja haarautui myöhemmin kahtia, toinen Afrikkaan ja toinen Euraasiaan. Euraasialaisen haaran nimi on Tomarctus,
ja se on susien, koirien ja kettujen esi-isä. Vielä jokin aika sitten oletettiin,
että sekä sudet että shakaalit ovat kesykoiran esi-isiä, mutta erään tuoreen
tutkimuksen mukaan kesykoira polveutuu ainoastaan sudesta. Tämä jonkin verran
kiistanalainen tutkimus väittää myös, että ensimmäinen susien kesyttäminen
näyttäisi tapahtuneen noin 100.000 vuotta sitten. Fossiililöydöt eivät
kuitenkaan tue tätä väitettä. Kesyttämistapahtumia sattui todennäköisesti
useissa eri populaatioissa. Tämä on järkeenkäypää, sillä susi ja ihminen elivät
rinnakkain suurella maantieteellisellä alueella, joten
kesyyntymismahdollisuuksia oli varmasti useita. Metsästäjä-keräilijöinä ihmiset
totesivat nämä eläimet hyvin hyödyllisiksi. Noin 8.000 vuotta sitten ihminen
asettui enemmän aloilleen. Tässä vaiheessa tuli tärkeäksi voimakas
(koirasusien) valikoiminen tiettyjä käyttäytymispiirteitä ja ominaisuuksia
silmälläpitäen, ja ”moderni” jalostus alkoi. Ja niin se jatkuu…
Evoluutio tarkoittaa lajin muuntumista ja erilaistumista pitkän ajan
kuluessa. Ilman perinnöllistä vaihtelua ei kuitenkaan voi olla evoluutiota. Perinnöllinen
vaihtelu on seurausta luontaisesti tapahtuvista mutaatioista ja tapahtumasta,
jota kutsutaan rekombinaatioksi (tekijänvaihdunta, uudelleenjärjestäytyminen).
On olemassa monenlaisia
geenimutaatioita, joilla jokaisella on erilaiset vaikutustavat. Tämä on tärkeää
huomata, sillä monet perinnölliset viat ovat seurausta tietyn tyyppisestä
mutaatiosta. Jokainen näistä mutaatiotyypeistä on seurausta siitä, että
organismin DNA ei kykenekään jatkuvasti kahdentumaan oikealla tavalla. Lopulta
geneettiset muutokset siirtyvät sukupolvelta toiselle.
Emäsparin korvautumisilla voi olla hyvin vakavia vaikutuksia. DNA rakentuu neljästä eri emäksestä: tymiinistä (T),
adeniinista (A), guaniinista (G) ja sytosiinista (C). Tymiini muodostaa parin
aina adeniinin kanssa ja guaniini sytosiinin kanssa, siitä nimitys emäspari.
Joskus DNA-juosteen kahdentuessa tapahtuukin väärän emäksen lisäys ketjuun.
Tästä voi olla seurauksena, että väärä aminohappo lisätään valmistuvaan
proteiiniin. Jos proteiinin biologinen tehtävä ei tästä muutu, ei mutaatiolla
ole näkyvää seurausta. Jos korvautuminen vaikuttaa tärkeän entsyymin
aktiivisuuteen tai muuttaa proteiinin kolmiulotteista rakennetta, muuttaa
mutaatio ratkaisevasti proteiinin luonnetta. Jos taas mutaatio tapahtuu tärkeän
aineenvaihdunnallisen reitin varrella, voivat seuraukset olla kohtalokkaat.
Ikävimpiä emäsparin korvautumismutaatioita ovat lopetuskodonia
(proteiinisynteesin lopettava emäskolmikko) koodaavat, synteesin ennenaikaiseen
pysähtymiseen johtavat mutaatiot. Kodoni on se osa lähetti-RNA:sta, joka koodaa
tiettyä aminohappoa. Alkukodoni (AUG) on ikäänkuin lauseen iso kirjain.
Loppukodoni ei koodaa mitään tiettyä aminohappoa, ja sen tehtävä on toimia
geneettisen lauseen loppupisteenä. Perinnöllinen informaatio on kirjoitettu
64:llä eri tavalla järjestäytyneellä kodonilla, jotka kukin sisältävät kolme nukleotidia
eri järjestyksissä. Nämä 64 eri yhdistelmää vastaavat 20:tä eri aminohappoa
sekä muutamaa lopetuskoodia. Samaa aminohappoa voi koodata moni yhdistelmä.
Kodonien runsaudesta johtuen joillain emäsparin korvautumisilla ei ole
vaikutusta, sillä muutos johtaa kuitenkin saman aminohapon valmistukseen.
Mikäli muutos tuottaa sattumalta jonkun lopetuskoodin, proteiinisynteesi
pysähtyy - ja tämä on haitallista.
Esimerkkinä tällaisesta on mutaatio, joka johtaa verkkokalvon surkastumaan
(PRA) irlanninsetterillä. Adeniinin korvautuminen guaniinilla muodostaa
lopetuskodonin (TAG), joka korvaa normaalikodonin eli aminohappo tryptofaanin
(TGG). Tämä estää proteiinin nimeltä PDEB (fosfodiesteraasi beta) valmistumisen
täydessä pituudessaan. Lyhentynyt proteiini on epävakaa, ja sen toiminta
alentuu verkkokalvon soluissa, jossa sitä tarvitaan. Proteiinin puute aiheuttaa
verkkokalvon surkastumisen ja sokeutumisen niillä irlanninsettereillä, joilla
on kaksi mutatoitunutta geeniä eikä yhtään normaalikopiota.
Normaalissa solunjakautumistapahtumassa vastinjuoste kopioituu
lähetti-RNA:ksi tuman DNA:n kahdentuessa. Tämä lähetti vuorostaan käännetään
tarvittavaksi aminohappoketjuksi. Tämä tapahtuu aina tietyllä tavalla, eli
prosessi alkaa tietystä pisteestä, ja se ”luetaan” kolmen ryhmissä (kodoneissa)
tiettyyn suuntaan koko DNA:n pituudelta. Tätä kutsutaan lukukehykseksi. Jos
tapahtuu yhden tai kahden emäsparin häviämä tai kahdentuma, mutaation
seurauksena lopullisessa proteiinissa on usein kovastikin muuttunut
aminohappojen ketju. Tämä on todella haitallista. Esimerkkinä tästä on
mutaatio, josta seuraa perinnöllinen anemian muoto basenjilla. Yhden ainoan
nukleotidin häviämä geeniä koodaavissa 433:ssa kodonissa muuttaa koko lukukehyksen.
Katkaisukohtamutaatiot (Splice-site mutations)
Molekyyligeneetikot
olettivat aiemmin, että tiettyä proteiinia koodaava DNA on kromosomissa
kokonaisuudessaan jatkuvana nauhana. Näin luultiin, kunnes ryhdyttiin tutkimaan
monimutkaisempia organismeja. Tutkijat havaitsivat, että näissä soluissa geenin
koodi oli usein pätkissä pitkin kromosomia. Näitä jaksoja kutsutaan eksoneiksi.
Eksonien välissä on koodittomia DNA-jaksoja, joita kutsutaan introneiksi.
Kaikki jaksot kopioituvat lähetti-RNA:ksi, mutta ennenkuin RNA kopioituu
proteiiniksi, leikkautuvat intronikohdat pois. Yhdenkin nukleotidin muutos
jossain eksonijaksossa voi aiheuttaa siirtymän katkaisukohdassa (katkeaa
väärästä paikasta). Eräs dobermanneja vaivaava perinnöllinen sairaus on
erinomainen esimerkki tästä mutaatiotyypistä. Von Willebrandtin tauti on
verisairaus, joka estää veren hyytymiseen. Myös monilla muilla roduilla on tätä
sairautta, dobermanneilla tauti on lievempi. Katkaisukohtamutaation löytyminen
von Willebrandtin tekijää koodaavassa geenissä selvitti mysteerin. Kuvitellaan,
että junan on tarkoitus kulkea asemalta A asemalle B. Jossain aseminen välillä
on sivuraide, joka vie asemalle C. Normaalisti juna ei koskaan mene asemalle C,
koska vaihde on aina poissa päältä. Teknisen vian takia vaihde, joka esti junia
menemästä asemalle C, rikkoutuu (mutaatio) jolloin toiset junat menevät
asemalle B ja toiset asemalle C. Sairastuneiden dobermannien kohdalla vaihde
ohjaa junan 95% tapauksista asemalle C (jolloin oikeata proteiinia ei valmistu).
Joskus vaihde ohjautuu kuitenkin asemalle B, tällöin valmistuu oikeata
proteiinia. Jos molemmat geenit ovat mutatoituneet, oikeaa proteiinia muodostuu
5-10% tapauksista. Sairaatkin dobermannit voivat siis tuottaa von Willebrandtin
tekijää (MD George Brewer, Michiganin yliopisto).
Nisäkkäillä DNA ei ole yhtenäinen pitkä juoste, vaan se on solun tumassa
lukuisina paloina perinnöllistä materiaalia, jota kutsutaan kromatiiniksi.
Ennen solunjakautumista kromatiinirihmat kiertyvät paksummiksi,
spiraalimaisiksi, jolloin kromosomit voidaan nähdä mikroskoopilla. Koirilla on
yhteensä 78 kromosomia, ihmisillä 46. Kromosomilukua kutsutaan diploidiseksi
tai "2n"-luvuksi. Solunjakautumisen ideana on, että jokaisen
kromosomin toinen puolisko voi joutua osaksi sukusolua (siittiö tai munasolu).
Sukusoluissa on vain puolet kaikista kromosomeista, ja tätä lukua kutsutaan
haploidiksi tai "n"-luvuksi, jolloin sukusolujen yhtyessä muodostuu
jälleen kromosomiluvuksi 2*n. Uroksen 39 (n kpl) kromosomia ja nartun 39 (n
kpl) kromosomia muodostavat toisiaan vastaavat parit, joissa on samaa
ominaisuutta koodaavat geenit, muttei välttämättä samoina versioina.
Esimerkiksi albinismia koodaava geeni on samassa kohdassa samaa kromosomia
molemmilla vanhemmilla.
Yhdellä vanhemmalla voi olla pigmenttiä muodostava geeni ja toisella geeni,
joka ei muodosta pigmenttiä. Saman geenin eri versioita nimitetään alleeleiksi.
Jos geenit ovat samanlaiset, sanotaan, että koira on homotsygootti sen geenin
suhteen. Jos eläimellä on tietyssä kohdassa erilaiset alleelit, sanotaan että
koira on heterotsygootti. Monimuotoisessa populaatiossa useimmilla geeneillä on
erilaisia vaihtoehtoisia alleeleja. Tätä kutsutaan geneettiseksi
monimuotoisuudeksi. Rekombinaatio eli tekijäinvaihdunta on perinnöllistä
vaihtelua lisäävä tapahtuma, geenien uudelleenjärjestäytyminen. Se toimii näin:
Ennen solunjakautumista DNA kahdentuu ja yhdestä kromosomiparista syntyy
neljä kromosomia: kaksi toisiaan vastaavaa paria. Ennenkuin solu jakautuu
lopullisesti, nämä neljä kromosomia asettuvat rinnakkain, ja joskus ne
vaihtavat osia keskenään. Tätä osien vaihtoa kutsutaan tekijäinvaihdunnaksi.
Jos alkuperäinen pari oli heterotsygoottinen kahden geenin osalta, sanotaan
vaikka A ja A+ sekä B ja B+ , mahdolliset muodostuvat sukusolut olisivat AB,
A+B+, AB+ ja A+B. Kun A ja B ovat samassa kromosomissa, ne periytyvät aina
yhdessä, jos rekombinaatiota ei tapahdu. Tällaiset kytkeytyneet geenit
periytyvät usein yhdessä, sillä mahdollisuudet tekijänvaihduntaan vähenevät
mitä pienempi geenien välimatka kromosomissa on. Kun tekijänvaihduntaa
tapahtuu, kaksi sukusolua on vanhempien tyyppiä ja kaksi yhdistelmiä näistä.
Ilman tekijäinvaihduntaa tietyssä
kromosomissa olevat perintötekijät periytyisivät aina yhdessä, ja koirilla
olisi periaatteessa vain 39 erilaista ”geeniryhmää”. Tekijäinvaihdunta siis
lisää perinnöllistä monimuotoisuutta. Tämä on erittäin tärkeää varsinkin
vahvasti sisäsiitetyillä populaatioilla, kuten puhdasrotuisilla koirilla.
Koirankasvattajat EIVÄT halua perinnöllistä vaihtelua, paitsi tietyissä
roduissa, joissa toiminnallisuus ja käyttötarkoitus ovat vielä ensisijaisina
päämäärinä jalostuksessa. Useimmat haluavat vakiinnuttaa TYYPPIÄ, tyypin
ollessa ulkoinen fenotyyppi tai ulkomuoto, jonka "vastakohta" on
genotyyppi eli koiran perinnöllinen tyyppi. Jotta koira voisi periyttää
tyyppiä, täytyy koirankasvattajien kehittää voimakkaasti sisäsiitetty eläin,
jolla useimmat geenit ovat homotsygoottisia.
Ikävä kyllä, samalla kun kyseisiä ominaisuuksia esiintuodaan ja hiotaan,
mukana tulee myös runsaasti virheellisiä geenejä. Tehtävämme kasvattajina onkin
jollain tavoin kyetä säilyttämään rotutyypillisyytä ilmaisevat geenit ja
poistamaan ne, jotka aiheuttavat sairauksia ja perinnöllisiä vikoja. Ennenkuin
voimme todella tutkia miten tietty ominaisuus periytyy tai häviää suljetussa
jalostuspopulaatiossa, täytyy käydä läpi lisää käsitteitä, kuten founder effect
(perustamistapahtuma), sisäsiitosdepressio ja kytkentäepätasapaino. Nämä
selvitetään seuraavaksi nopeasti; tarkemmin näistä voi lukea sarjan toisesta
artikkelista, joka käsittelee populaatiogenetiikkaa. Populaatioenetiikka on
tekninen nimitys sille, mitä tapahtuu jalostusvalinnan kohteena olevalle
geenijoukolle.
Mitä tapahtuu kun monimuotoisuus hävitetään?
Yksi usein mainituista
syistä rotukoirien kasvattamiseen on, että sillä
ei ainoastaan paranneta kasvattajan omaa kantaa, mutta viime kädessä kehitetään
koko rotua. Miten pitkälle yksittäinen kasvattaja voi vaikuttaa rodun
geneettiseen suuntaan, riippuu monista tekijöistä: yksi tärkeimmistä on rodun
populaation koko ja sen monimuotoisuus. Pitkällä tähtäimellä katsoen
yksittäiset koirat elävät ja kuolevat, mutta jos niitä käytetään siitokseen,
niiden geenit elävät jälkeläisten perimässä. Siten evoluution näkökulmasta
populaatio tai rotu koostuu alleelien kokonaismäärästä, eikä niinkään
yksilöistä, jotka ovat olemassa tiettynä aikana.
Tämä ”geenipooli” on kooltaan keskimäärin kaksi kertaa tietyn
koirapopulaation määrä, koska jokaisella koiralla on kustakin geenistä kaksi
alleelia (paitsi sukupuoleen kytkeytyneistä geeneistä). Evoluutiota tapahtuu,
kun alleelien suhteelliset osuudet muuttuvat peräkkäisissä sukupolvissa. Mitä
enemmän vaihtoehtoja eli monimuotoisuutta tietyssä lokuksessa on, sitä enemmän
evoluutiolliselle muutokselle on mahdollisuuksia. Puhdasrotuisten koirien
kasvattajien päämäärät perustuvat geenifrekvenssien eli geenien suhteellisten
osuuksien lisäämiseen, vähentämiseen ja säilyttämiseen.
Vaikka populaation
yksittäiset koirat vaihtuvat, säilyvät geenien osuudet suhteellisen
muuttumattomina, mikäli niihin ei vaikuta jokin näistä neljästä: mutaatio,
migraatio, geneettinen satunnaisajautuminen tai suunnitelmallinen valinta.
Mutaatio on geneettisen monimuotoisuuden edellytys, mutta ilman yhtä noista
muista kolmesta mikään yksittäinen mutanttialleeli ei yleisty ja jää
populaatioon. Migraatio (tuontikoirat) kuvaa uusien alleelien saapumista
toisesta populaatiosta; tällaisilla risteytyksillä oli erittäin suuri vaikutus
rotujen varhaiskehityksessä. Valinta on kasvattajan ensisijainen työkalu. Hän
valitsee koirat, jotka saavat siirtää geeninsä seuraavaan sukupolveen. Valinta
ja geenien satunnaisajautuminen näyttelevät suurta osaa ilmiöissä, joita
kutsutaan perustamistapahtuman vaikutukseksi ja sisäsiitosdepressioksi.
Perustamistapahtuman vaikutus (Founder Effect)
Kun uusi populaatio
perustetaan joukosta vanhempaispopulaation yksilöitä, kuten tehdään
kehiteltäessä uutta rotua, ovat valitut yksilöt todennäköisimmin geneettisesti
hyvin erilaisia (sattumalta) verrattuna alkuperäiseen populaatioon, josta
valinta tehtiin. Mitä pienempi otos, sitä suurempi mahdollisuus on, että otos
ei edusta edes kohtalaisesti vanhempaispopulaatiota. Tällaisen alapopulaation
genomi koostuu näiden perustamistapahtumaan osallistuneiden yksilöiden
alleeleista, eikä koko lähdepopulaation geeneistä. Alleeli, joka normaalisti
alkuperäisessä populaatiossa on hyvin harvinainen, saattaa uudessa populaatiossa
ollakin yleinen ja päinvastoin. Tämä johtaa äkillisiin muutoksiin alleelien
suhteellisissa osuuksissa eli frekvensseissä. Perustamistapahtuma onkin
olennaisin syy äkillisiin geenien satunnaisajautumisiin (geenien suhteellisten
osuuksien sattumanvarainen muutos sukupolvesta toiseen). Perinnöllisen
vaihtelun ongelma on monisäikeinen. Mikäli alleeli on kerran menetetty, se ei
tule takaisin, muutoin kuin mutaation (epätodennäköinen) tai migraation kautta
(mikä tarkoittaa, että palataan alkujuurille rodun alkuperämaahan tai
risteytetään toisiin rotuihin) Geneettinen monimuotoisuus on evoluution avain.
On hyväksyttävää hävittää vahingollisia alleleja valinnalla, mutta
tuntemattomien alleelien häviäminen sattuman kautta vähentää sitä vaihtelua,
jota tarvitaan, jotta valintaa yleensä voidaan suorittaa. Samalla se vähentää
myös mahdollisuuksia evoluution jatkumiselle. Perinnöllisen vaihtelun
väheneminen voi myös johtaa sukusiitosdepressioon.
Sisäsiitos ja sisäsiitosdepressio (Inbreeding and Inbreeding Depression):
Luontoäitiä ei
voi huijata
Evoluutio käsitetään vähittäiseksi alleelityyppien ja –osuuksien
muutokseksi. Luonnonvalinnan vaikutuksesta vahingolliset mutaatiot eliminoituvat tai esiintyvät
alhaisilla osuuksilla. Rotua vasta kehiteltäessä valitaan seuraavien
sukupolvien jalostukseen kuitenkin vain ne yksilöt, joilla esiintyy haluttuja
ominaisuuksia.
Kun vain
muutamaa koiraa käytetään seuraavan sukupolven vanhempina, vain näiden geenejä
on seuraavassa mahdollisten jalostuseläinten sukupolvessa. Kun näitä keskenään
sukulaisia olevia koiria käytetään siitokseen keskenään, on hyvin mahdollista,
että ne vievät eteenpäin samaa vanhemmiltaan saatua alleelia. Sisäsiitos lisää
mahdollisuutta, että jälkeläiset kantavat kummassakin kromosomissaan
identtisiä, samalta esivanhemmalta peräisin olevia kopioita samasta alleelista,
eli ovat homotsygoottisia kyseisessä lokuksessa. Sisäsiitoksen käyttäminen
lisää homotsygotian mahdollisuuksia.
Kasvattajat tasapainoilevat yhtenäisen tyypin aikaansaamiseksi tarvittavan
geneettisen monimuotoisuuden rajoittamisen ja sisäsiitosdepression välttämiseen
tarvittavan riittävän geneettisen monimuotoisuuden välillä. Sisäsiitosdepressio
on seurausta vahingollisten alleelien homotsygoitumisesta. Suurin osa elämälle
ja lisääntymiselle vahingollisista alleeleista näyttää olevan resessiivisiä.
Jos ne olisivat dominantteja, ne näkyisivät yksilön fenotyypissä (ilmiasussa)
ja yksilön mahdollisuus lisääntyä olisi pienempi. Kun ne ovat resessiivisiä,
vain ne yksilöt, joilla resessiivinen alleeli on homotsygoottina, ovat
lisääntymisprosessissa alakynnessä; heterotsygooteissa vika ei ilmene.
Jokaisella koiralla (ja jokaisella ihmisellä) on perimässään vikoja aiheuttavia
resessiivisiä alleeleja, joten mahdollisuus, että rodun perustajakoirilla näitä
esiintyy, on todellisuudessa 100%. Jos käytetään vain muutamia kantakoiria,
niiden jälkeläisiä täytyy parittaa keskenään, ja muutaman sukupolven jälkeen
kaikki koirat ovat läheistä sukua toisilleen. Läheisten sukulaisten keskinäistä
parittamista kutsutaan sisäsiitokseksi. Sisäsiitetyllä koiralla on suurempi
mahdollisuus saada sama alleeli molemmilta vanhemmiltaan, ja siten suurempi
mahdollisuus olla homotsygoottinen jonkun vahingollisen geenin suhteen.
Sisäsiitetyssä populaatiossa, niin kauan kuin se vielä voi lisääntyä, tämä
homotsygoituminen voi fiksoitua populaatioon sattuman kautta, kun toinen/toiset
alleelit häviävät. Kasvattajien on syytä muistaa, että liian suuri luottamus
sisäsiitokseen johtaa elinkyvyn (fitness) alenemiseen ja lisääntymisvaikeuksiin.
Pentueita syntyy vähemmän, pentuluku alenee, ja ne jotka syntyvät, ovat ovat
elinkyvyltään heikkoja. Tehollinen populaatiokoko voi pienentyä jopa niin, että
rotua kohtaa sukupuuttoon kuoleminen.
Pullonkaula (Bottleneck)
Modernit koirarodut on kaikki perustettu pienestä joukosta eläimiä, ja
monilla roduilla geenipohjaa ovat lisäksi kaventaneet useammat peräkkäiset
geneettiset pullonkaulat. Parhaiten dokumentoitu koirarotujen pullonkaula oli
II Maailmansodan aikana, kun Euroopan maiden koettelemuksissa oli mahdotonta
pitää paljon koiria, erityisesti jättirotuja. Sodan jälkeen jättirotujen
populaatiot Euroopassa olivat huvenneet, ja joidenkin rotujen kohdalla täytyi
luottaa vain muutamaan eloonjääneeseen yksilöön tai tuontikoiraan, joita
hankittiin sodasta vähemmän kärsineiltä alueilta. Sodan aikana geenipohjat
kaventuivat ja rotujen seuraava populaatio luotiin geneettisesti kapeasta
kantakoirien ryhmästä.
Pullonkauloja syntyy myös, kun rotu syystä tai toisesta tulee erittäin
epäsuosituksi ja harvinaiseksi, tai kun jonkun maan koiria (tai vielä pahempaa
- yhden kennelin koiria) tuotetaan toiseen maahan, toiselle puolelle maailmaa
ja niitä aletaan siellä kasvattaa uutena rotuna. Järjettömin pullonkaula syntyy
kuitenkin kasvattajien vapaaehtoisella tuella, kun rynnätään käyttämään vain
muutamia suosittuja uroksia, ”kuukauden muotiurosta”, kun taas suurinta osaa
potentiaalisista jalostusuroksista ei koskaan käytetä siitokseen.
Tätä pullonkaulaa kavennetaan vielä, kun suurin osa jalostukseen
käytetyistä nartuista on edellisen sukupolven muutaman muotiuroksen
jälkeläisiä. Tehollinen populaatiokoko ei voi koskaan olla suurempi kuin neljä
kertaa populaation siitosurosten määrä, vaikka käytettäisiin kuinka paljon
narttuja tahansa. Tietyissä harvinaisissa roduissa tehollinen populaatiokoko on
niin pieni, että ne ovat geneettisessä umpikujassa.
Lopuksi
Olemme kertoneet koirien alkuperästä, miten koira on kehittynyt
edeltäjistään ja miten lajin sisällä oli alunperin valtavasti geneettistä
monimuotoisuutta. Sen jälkeen kerroimme miten mutaatioita tapahtuu ja
minkälaiset vaikutukset niillä on monimuotoisuuteen. Tämän jälkeen oli tärkeää
kertoa, mitkä tekijät johtavat perinnöllisen vaihtelun vähenemiseen uutta rotua
perustettaessa. Päämäärämme on ollut tiedottaa kasvattajille tavanomaisen
jalostustoiminnan luontaisista vaaroista, jotka voivat kasvattaa ongelmat niin
suuriksi, että rodun elinmahdollisuudet on menetetty.
Tämän artikkelisarjan toisessa osassa jatkamme joidenkin
populaatiogeneettisten käsitteiden pohdiskelua ja teemme ehdotuksia, miten
estetään tai korjataan korkeasti sisäsiitettyjen populaatioiden ongelmia.
Selitämme myös muutamia molekyyligeneettisiä termejä, kuten dominatti,
ressessiivinen ja kodominantti ominaisuus. Nämä ovat keskeisiä käsitteitä jalostuksen
valintaprosessissa. Niin tärkeitä nämä käsitteet ovat, ettei yksikään
kasvattaja voi rehellisesti väittää olevansa eettinen kasvattaja ymmärtämättä
näitä periaatteita. Vielä korkeammalla vaikeustasolla, mutta silti äärimmäisen
tärkeänä asiana kasvattajille heidän suunnitellessaan jalostusvalintojaan,
meidän on välttämätöntä kertoa sellaisista asioista, kuin penetranssi,
ylidominanssi ja epistasia. Tämä voi tuntua aluksi melkoisen lannistavalta,
mutta seuralaisemme terveys ja tulevaisuus voi riippua siitä, mitä me
kasvattajat teemme tänään…. joten pitäkää lujaa kiinni, kyyti voi olla aikaa
villiä.